- Organizado por la Asociación MPS-Lisosomales España bajo el lema “Nuestro momento es YA”, tiene lugar en el recinto modernista del Hospital de Sant Pau (Barcelona) hoy 4 de octubre y constituye una de las citas más importantes del calendario de las enfermedades raras en el ámbito hispano.
- Jordi Cruz (director de MPS-Lisosomales) reclama la “aceleración de los procesos de investigación y comercialización de medicamentos” en este tipo de enfermedades raras y urge a la “unificación de criterios” entre especialistas, empresas, investigadores, administraciones públicas y familias de pacientes como “única estrategia válida” para dar respuesta a la enfermedad desde sus múltiples enfoques.
- Se estima que en España hay unos 4.000 pacientes sin diagnóstico aquejados de patologías que podrían adscribirse al gran grupo de las enfermedades raras, de las que forma parte Sanfilippo (MPS III).
Más de 100 personas entre profesionales sanitarios e investigadores nacionales e internacionales, representantes de empresas farmacéuticas, familias de pacientes y miembros del movimiento asociativo, se reúnen en Barcelona en el I Congreso Hispano Sanfilippo para poner el foco en el síndrome de Sanfilippo, la única enfermedad del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) que todavía carece de tratamiento terapéutico efectivo. Bajo el lema “Nuestro momento es YA”, el objetivo es debatir sobre la investigación científica de vanguardia, el abordaje clínico multidisciplinar, los desafíos en la calidad de vida y el papel fundamental que ejercen las asociaciones de pacientes.
El congreso, una de las citas más importantes del calendario de las enfermedades raras en el ámbito hispánico, tiene lugar hoy sábado 4 de octubre en el recinto modernista del Hospital de Sant Pau de la capital catalana.
La enfermedad de Sanfilippo (MPS III) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal adscrita al grupo de las mucopolisacaridosis y, en la actualidad, su único tratamiento es sintomático. Las opciones de terapia de sustitución enzimática están bajo investigación en modelos animales.
MPS III es una de las más de 70 enfermedades lisosomales o de depósito lisosomal identificadas, que vienen determinadas por errores congénitos del metabolismo producidos como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas (o unidades de reciclaje de las células). En la mayoría de ellas existen formas infantiles, generalmente más graves, formas juveniles de gravedad media y formas de adulto que suelen ser más leves.
La entidad organizadora del I Congreso Hispano Sanfilippo, MPS-Lisosomales España, es la asociación de referencia que trabaja para el conjunto de personas afectadas por las enfermedades lisosomales en el ámbito nacional y está representada por un comité científico, un comité asesor médico y padres y madres con hijos afectados.
Más de 4.000 pacientes sin diagnóstico en España
Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, precisa que “en España hay en la actualidad más de 4.000 pacientes sin diagnóstico” aquejados de patologías que, en muchos casos, podrían adscribirse al gran grupo de las enfermedades raras, de las que forma parte Sanfilippo y las más de 70 enfermedades lisosomales, y advierte que “es fundamental un diagnóstico precoz” por tratarse de enfermedades graves.
Agilizar la investigación y la comercialización de medicamentos
El director de la asociación reclama asimismo “la aceleración de los procesos de investigación y comercialización de los medicamentos” en este tipo de enfermedades raras. En su opinión, es urgente “la reducción de los ensayos clínicos en las distintas fases” y “la agilización en la aprobación de medicamentos por parte de la Agencia Española de Medicamentos, para permitir un acceso más rápido a los mismos”. Para poner en contexto estas peticiones, Jordi Cruz recuerda que “ya hay un compromiso a nivel de la Unión Europea para reducir la duración de ambos procesos”.
Además, pone énfasis en la relevancia de la “unificación de criterios” entre especialistas, empresas, investigadores, administraciones públicas y familias de pacientes como “única estrategia válida” para dar respuesta a la enfermedad de Sanfilippo desde sus múltiples enfoques.
En Barcelona, el I Congreso Hispano Sanfilippo abordará la problemática vinculada a Sanfilippo desde cuatro perspectivas complementarias.
Investigación: presente y futuro
‘Investigación… Actualidad y futuro’ constituye el bloque 1, en el que tendrá un papel destacado la conferencia a cargo del Dr. Roberto Giugliani, pionero en el estudio de enfermedades lisosomales (Casa dos Raros, Porto Alegre - Brasil).
Le seguirá el debate ‘Sanfilippo desde sus inicios a ahora’, con la participación de los siguientes expertos internacionales: Dra. Mireia del Toro, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona; Dr. Simon Jones, Manchester Children’s Hospital (Reino Unido); Dr. Carlos E. Prada, Lurie Children’s Hospital, Chicago (Estados Unidos); y Dr. Maurizio Scarpa, Metabern, Udine (Italia).
Diagnóstico y trabajo interdisciplinar
El bloque 2 lleva por título ‘Diagnóstico y abordaje inter-multidisciplinar. Cómo trabajar en la mejor atención del paciente. Neuropediatra, RX’.
Bajo la moderación del Dr. Guillem Pintos (miembro del Comité Médico de MPS-Lisosomales), presentarán sus respectivas ponencias y debatirán la Dra. Raquel Yahyaoui, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga; el Dr. Hernán Amartino, Hospital Universidad Austral, Buenos Aires (Argentina); y la Dra. Mar O’Callaghan, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Calidad de vida de los pacientes
La Dra. Mireia del Toro será la encargada de moderar el bloque 3, centrado en la calidad de vida de las personas afectadas por Sanfilippo.
Tomarán parte en el mismo el Dr. Enrique del Campo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona; la Dra. María José de Castro, Children’s Hospital of Manchester (Reino Unido); la Dra. Montserrat Morales, 12 de Octubre, Madrid; y el Dr. Carlos Ruiz García, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Apoyo a las familias
El bloque 4 cerrará el congreso. Titulado ‘Trabajador social, apoyo asociativo y colaborativo y apoyo a las familias’, reunirá a Teresa Martí, trabajadora social, y a Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, con la moderación de José Ángel Périz (padre de una persona afectada por Sanfilippo y miembro de la Junta Directiva MPS-Lisosomales).