- Organitzat per l’Associació MPS-Lisosomals España sota el lema “El nostre moment és JA”, té lloc al recinte modernista de l’Hospital de Sant Pau (Barcelona) i constitueix una de les cites més importants del calendari de les malalties rares en l’àmbit hispà.
- Jordi Cruz (director de MPS-Lisosomals) reclama l’“acceleració dels processos de recerca i comercialització de medicaments” en aquest tipus de malalties rares i urgeix a la “unificació de criteris” entre especialistes, empreses, investigadors, administracions públiques i famílies de pacients com a “única estratègia vàlida” per donar resposta a la malaltia des dels seus múltiples enfocaments.
- S’estima que en l’àmbit espanyol hi ha uns 4.000 pacients sense diagnòstic afectats per patologies que podrien adscriure’s al gran grup de les malalties rares, de les que forma part Sanfilippo (MPS III).
Més de 100 persones entre professionals sanitaris i investigadors nacionals i internacionals, representants d’empreses farmacèutiques, famílies de pacients i membres del moviment associatiu, es reuneixen avui a Barcelona en el I Congrés Hispà Sanfilippo per posar el focus en la síndrome de Sanfilippo, l’única malaltia del grup de les mucopolisacaridosis encara mancada de tractament terapèutic efectiu. Sota el lema “El nostre moment és JA”, l’objectiu és debatre sobre la recerca científica d’avantguarda, l’abordatge clínic multidisciplinari, els desafiaments en la qualitat de vida i el paper fonamental que exerceixen les associacions de pacients.
El congrés, una de les cites més importants del calendari de les malalties rares en l’àmbit hispà, té lloc avui 4 d’octubre al recinte modernista de l’Hospital de Sant Pau de la capital catalana.
La malaltia de Sanfilippo (MPS III) és una malaltia d’emmagatzematge lisosomal adscrita al grup de les mucopolisacaridosis i, en l’actualitat, el seu únic tractament és simptomàtic. Les opcions de teràpia de substitució enzimàtica estan sota recerca en models animals.
MPS III és una de les més de 70 malalties lisosomals o de dipòsit lisosomal identificades, que venen determinades per errors congènits del metabolisme produïts com a conseqüència del mal funcionament dels lisosomes (o unitats de reciclatge de les cèl·lules). En la majoria d’elles existeixen formes infantils, generalment més greus, formes juvenils de gravetat mitjana i formes d’adult que acostumen a ser més lleus.
L’entitat organitzadora del I Congrés Hispà Sanfilippo, MPS-Lisosomals Espanya, és l’associació de referència que treballa per al conjunt de persones afectades per les malalties lisosomals en l’àmbit de l’Estat i està representada per un comitè científic, un comitè assessor mèdic i pares i mares amb fills afectats.
Més de 4.000 pacients sense diagnòstic a Espanya
Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomals, precisa que “a Espanya hi ha en l’actualitat més de 4.000 pacients sense diagnòstic” afectats per patologies que, en molts casos, podrien adscriure’s al gran grup de les malalties rares, de les que forma part Sanfilippo i les més de 70 malalties lisosomals, i adverteix que “és fonamental un diagnòstic precoç” per tractar-se de malalties greus.
Agilitzar la recerca i la comercialització de medicaments
El director de l’associació reclama així mateix l’“acceleració dels processos de recerca i comercialització dels medicaments” en aquest tipus de malalties rares. En la seva opinió, és urgent “la reducció dels assajos clínics en les diverses fases” i “l’agilització en l’aprovació de medicaments per part de l’Agència Espanyola de Medicaments, per permetre un accés més ràpid a ells”. Per posar en context aquestes peticions, Jordi Cruz recorda que “ja hi ha un compromís a nivell de la Unió Europea per reduir la durada d’ambdós processos”.
A més, posa èmfasi en la rellevància de la “unificació de criteris” entre especialistes, empreses, investigadors, administracions públiques i famílies de pacients com a “única estratègia vàlida” per donar resposta a la malaltia de Sanfilippo des dels seus múltiples enfocaments.
A Barcelona, el I Congrés Hispà Sanfilippo abordarà la problemàtica vinculada a Sanfilippo des de quatre perspectives complementàries.
Recerca: present i futur
‘Recerca… Actualitat i futur’ constitueix el bloc 1, en què tindrà un paper destacat la conferència a càrrec del Dr. Roberto Giugliani, pioner en l’estudi de malalties lisosomals (Casa dos Raros, Porto Alegre - Brasil).
A continuació es farà el debat ‘Sanfilippo des dels seus inicis a ara’, amb la participació dels següents experts internacionals: Dra. Mireia del Toro, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona; Dr. Simon Jones, Manchester Children’s Hospital (Regne Unit); Dr. Carlos E. Prada, Lurie Children’s Hospital, Chicago (Estats Units); i Dr. Maurizio Scarpa, Metabern, Udine (Itàlia).
Diagnòstic i treball interdisciplinari
El bloc 2 porta per títol ‘Diagnòstic i abordatge inter-multidisciplinari. Com treballar en la millor atenció del pacient. Neuropediatra, RX’.
Sota la moderació del Dr. Guillem Pintos (membre del Comitè Mèdic de MPS-Lisosomals), presentaran les seves respectives ponències i debatran la Dra. Raquel Yahyaoui, Hospital Regional Universitari de Màlaga, Màlaga; el Dr. Hernán Amartino, Hospital Universidad Austral, Buenos Aires (Argentina); i la Dra. Mar O’Callaghan, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Qualitat de vida dels pacients
La Dra. Mireia del Toro serà l’encarregada de moderar el bloc 3, centrat en la qualitat de vida de les persones afectades por Sanfilippo.
Hi prendran part el Dr. Enrique del Campo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona; la Dra. María José de Castro, Children’s Hospital of Manchester (Regne Unit); la Dra. Montserrat Morales, 12 de Octubre, Madrid; i el Dr. Carlos Ruiz García, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Suport a les famílies
El bloc 4 tancarà el congrés. Titulat ‘Treballador social, suport associatiu i col·laboratiu i suport a les famílies’, reunirà a Teresa Martí, treballadora social, i a Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomals, amb la moderació de José Ángel Périz (pare d’una persona afectada per Sanfilippo i membre de la Junta Directiva MPS-Lisosomals).